一般来说家里当中有新生命诞生是一件很快乐的事情,但是广州一名女子生下孩子却不那么让人高兴,原来孩子从出生起就没有睁开眼睛,后来医生说他患上了无眼症。
天生没有眼睛确实很让人烦恼,而无眼症应该是一种比较少见的基因疾病,这也是一种畸形即使查过b超也很难发现。专家认为该疾病可能是基因突变引起的,或者说孕妇在怀孕初期,胚胎发生了某些奇怪的变化,这些都是没办法解释的。
孩子也和别的刚刚出生的一样活泼,他也会动来动去不断哭闹,除了眼睛之外其他都是正常的。无眼症这个疾病也是很残忍的,天生没有眼睛的小孩以后生活确实困难得多。
无眼症是一种很少见的疾病,有着很低的发病率,一些患儿缺少部分眼球,有些直接没有眼球,这种疾病很难通过B超发现。该患儿家人也说了产妇都坚持进行体检,都没发现什么不对劲的,没想到孩子会这样。
而孩子的家人也去预约了专业的三甲医院,决定给孩子一个全身检查,避免身体有其他毛病没有被发现。而且孩子的家人说对于这样的小孩确实很难坚持。毕竟他从出生就意味不可能看到这个世界了,确实很是残酷。那么如何避免孩子畸形,孕期排畸很是重要。
1、唐筛
唐筛有两种,第一种是羊水穿刺,假如说胎儿情况比较高危,通过羊水穿刺更容易弄清楚。不过也有一定风险,可能造成胎儿的畸形甚至于导致流产。
第二种是无创唐筛,这种是需要母亲的静脉血5ml左右,减少了危险性,同时准确度也很高。
2、胎儿心脏疾病筛查
这主要排查胎儿的心脏畸形,其中先天性心脏畸形发病率高达6~10%,这是比较常见的,通过提前筛查进行有效诊断。
3、大排畸筛查
大排畸筛查是为了排除畸形,孕期20-24周时间会做一次,假如条件允许可以做两次,提前检查,假如有什么问题可以进行干预。
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